700~800명 중 1명꼴로 다운 증상의 발생 확률은 생각보다 높고 특징적인 사건이나 다양한 증상이 나타납니다. 염색체 이상 등의 원인으로 발생하는 다운 증후군의 특징적인 얼굴, 수명은 물론 고위험군에 대한 내용까지 자세히 살펴봅시다.
다운증후군의 원인인 21번 염색체를 포함한 정상적인 출생의 경우 사람들은 모두 46개의 염색체를 갖고 있지만 다운증후군의 경우 21번 염색체가 2개가 아닌 3개, 즉 1개가 더 많은 상태에서 이를 213체성이라고도 부릅니다.다운증후군의 원인이 되는 염색체인 삼성은 주로 난자의 감수 분열 상태에서 발생하는 것 이상으로 90% 정도를 차지하며 5% 정도는 정자 분열 과정에서 발생합니다.이외의 원인으로는 모자이크형, 전화형이 있으며 모자이크형의 경우 전체 발생의 약 1% 원인에 해당하며 일부에서 47개의 염색체가 발견되는 상황에서 증상이나 예후가 좋은 편에 해당합니다.
다운증후군의 고위험군 삼염색체성의 경우 산모 출산 당시 연령과 밀접한 관련이 있는데 특히 20대에 비해 30세, 35세 이상 여성의 위험성은 현저히 높아집니다. 재발률도 고령 산모에게 자주 나타나는데 20대 산모의 경우 약 12% 수준에 그칩니다.이는 전체적인 위험성 증가로 실제 산모의 평균 연령은 28세입니다.
임신 12주/16주에 시행되는 기형아 검사를 통해 태아 목 뒤쪽 투명띠 두께, 혈액검사 등을 통해 해당 여부를 확인할 수 있으며, 이때 2.7~3mm 수치에 해당될 경우 고위험으로 분류됩니다. 혈액검사는 쿼드검사라고 하며, 기준수치는 270:1 이며, 해당수치의 2가지 이상 발견시 양수검사(니프티 검사)를 실시할 수 있습니다.양수검사를 실시하게 되더라도 대부분의 경우 정상아의 소견을 받아 부작용 등에 대해 충분히 검토하고 진행하는 것이 바람직합니다.
다운증후군 수명 다운증후군 수명의 경우 점차 증가하는 추세에 있으며 개인차는 있으나 평균 50~55세 이상이 되어 성장과정에서 적절한 치료와 조치, 부모 돌봄 등이 필요합니다. 특히 다운증후군 얼굴의 경우 누구나 쉽게 육안으로 관찰할 수 있을 정도로 독특한 모습을 보이는데, 그 외 임상적으로 관찰 가능한 여러 증상들을 함께 살펴봅니다.
다운증후군의 특징 1)신체적 특징 -머리 크기가 약간 작고 뒤통수가 납작하다 -눈끝이 위로 찢어질 듯이 올라간 모습 -미간이 넓다 -혀가 커서 입을 벌리고 있는 경우가 많다 -목이 짧다 -코가 낮고 다소 얼굴이 전체적으로 납작한 느낌 -손발이 작고 짧다 -관절이 구부리거나 근력이 특히 약하다
2) 기타 건강상의 특징 – 갑상선호르몬이상 – 심장질환(50% 해당) – 빈번하게 발생하는 호흡기질환 – 십이지장폐쇄위험성 – 거대결투, 폐쇄항문가능성 – 면역력 자체가 정상아에 비해 낮은 수준 – 유아기 급혈백혈병일 가능성이 높음 – 첫째, 둘째 경추탈구위험성 – 사구발생 확률 높음 – 치아가 늦게 나오고 건강성이 낮음)
신체 및 발달장애를 가지고 태어나는 다운증후군의 경우 위와 같은 다양한 특징적 증상이 나타나지만 신체발달의 정도나 상태에 따라 기대수명이나 예후에는 차이가 있습니다. 출산 후 성장과정의 불편을 최소화하여 합병증의 우려가 없도록 관리하고 필요한 경우 심장, 소화기계통의 수술적 치료, 물리치료 등을 통해 건강하게 성장할 수 있도록 도와줍니다.이밖에 정서적, 사회적인 부분의 적응과 발달을 위해 사회성 훈련, 특수 교육 등을 할 수 있고, 태어나서 초기에 진행하는 교육, 훈련, 치료 등의 과정이 일생을 살아가는 데 매우 중요한 영향을 미친다는 점을 알아야 합니다.