취약X증후군이란?취약X염색체증후군은 염색체에 취약한 부위에 따라 발달장애, 정신지체 등을 유발하는 유전질환입니다.
가장 잘 진단되는 지적장애의 유전적 원인이며 다운증후군에 이어 두 번째로 흔한 남아의 지적장애를 유발하는 원인입니다.
남아 신생아 1,000명당 0.5~0.9명 정도의 발생 빈도를 나타내며, 여성보인자(숨어 있고 나타나지 않는 유전형질을 가진 사람) 비율은 2배 정도 높습니다.
취약X증후군의 증상취약X증후군은 발달지연, 긴 얼굴에 크고 돌출된 귀, 돌출된 턱과 이마 등을 볼 수 있으며, 남아의 경우 사춘기가 지나면 고환의 크기가 매우 커져 비정상적으로 유연한 관절과 심장질환이 발생할 수 있습니다.전방 찌르기 변이가 있는 여성의 경우 이른 나이에 주로 30대 중반에 폐경이 될 수도 있습니다.
취약X증후군-의학-오픈위키 취약X증후군은 자폐증, 집중력 결핍, 강박증, 감정기복 등의 행동장애가 나타납니다.
돌발행동, 잠시 앉아 있을 수 없는 생각보다 행동이 앞섬들의 매우 낮은 집중력을 갖고 있지 못해 불안한 행동을 보인다.
이러한 특성은 성장하여 좋아질 수 있습니다.
취약X증후군 진단발달 지연, 학습장애, 자폐증 또는 지적장애를 경험했거나 취약X증후군 가족력이 있는 경우 보인자인 산모의 태아의 경우 진단을 실시합니다.취약 X 증후군은 혈액에서 DNA를 추출하여 유전자 분석으로 발견할 수 있습니다.
취약X증후군 치료 생후 1년까지는 최소 3회 이상의 정기적인 검진이 필요하며, 사시 여부, 중이염 및 청력장애 여부, 심장잡음이 들리면 심초음 검사를 시행하고 성장과정에서도 행동장애 여부를 자세히 관찰해야 하지만 유아, 어린이, 청소년 시기에 각 1회 이상 정기적으로 검진을 받아야 합니다.
소아의 능력 향상을 위해 말하기 및 언어치료 또는 행동수정요법 등 특수한 교육이 필요하기도 하며 합병증이 발생하면 약물치료와 외과적 치료가 필요합니다.