안녕하세요. 오늘은 선천적으로 발생하는 녹내장, ‘원전 선천녹내장(Primary Congenital Glaucoma)’ 이야기 입니다.’PCG’라고도 불립니다.곧 시작하겠습니다. 어떤 병입니까?1) 발생기 전 : 섬유주의 이상발육(Trabeculodys genesis) ① 임신 3기에 정상적으로는 신경능세포(Neural crestcell)에서 전방위 형성을 위한 발달과정이 발생(그림 1-A)되어야 하는데 ② 이 과정의 문제로 인해 전방위 구조에서 홍채가 분리되지 않은 상태(그림 1-B)가 됩니다 → 따라서 방수유출로의 기능에 이상이 생겨 안압이 올라갑니다.
그림1.(A)정상전방위구조, (B)섬유주의 이상발육상태2)통상 남아에 많습니다.
3) 75%는 두 눈에 생기고 80%에서 생후 1년 이내에 진단됩니다.
4) 대부분은 특별한 유전 형태를 띠지 않고 산발성(Sporadic)으로 나타나지만 상염색체 열성(AR) 유전 형태를 보이기도 합니다. – 2번 염색체인 ‘GLC3A’ 유전자자리에 있는 ‘CYP1B1’이 관여합니다.2) 어떤 증상이 있습니까?1) 초기 증상 ① 각막 혼탁 또는 확장을 보이기 몇 주 전에 증상이 발생합니다.② 안압상승으로 인한 각막상피부종이 발생하고 →삼차신경(Trigeminalnerve)의 자극에 의해 초기증상이 생깁니다.③ 3대 증상 ᄂ ᄆ 流 涙 ᅮ ᆫ 3 し 眩 眼 ᅮ まぶた 縮 拡張 眼 上昇 ④ 안구 확장 : 안압 상승으로 인해 주로 각막 윤부에서 확장됩니다.㉠ 눈이 큰 소의 눈처럼 보인다고 해서 ‘소눈(Buphthalmos, 그림 2)’이라고도 부릅니다.㉡ 안압이 상승한 상태에서는 지속적으로 커져 각막의 교원질(Collagen)이 성숙하는 3세까지 진행됩니다.
그림 2. 원전 녹내장 소안 (Buphthalmos) ◎ 각막혼탁 (그림 3) : 높아진 안압으로 인해 각막상피에 부종이 생겨 혼탁해집니다.
그림 3. 원전 녹내장에서의 각막 혼탁 ♥ Haab’s Striae (그림 4) : 데스메막 파열로 나타나는 소견입니다.
그림 4. Haab’s Striae ᅥᆫᄇ が 전방이 깊어지고 눈이 근시화됩니다.⑧ 시신경 유두함몰(그림 5): 높아진 안압이 조절되지 않으면 급격히 진행됩니다. 안압이 조절되면 진행되지 않거나 줄어들기 때문에 치료 효과를 확인하는 지표로도 사용됩니다.
그림 5. (A) 높은 안압으로 이루어진 시신경유두함몰 → (B) 안압 하강으로 인한 시신경유두함몰 호전2) 말기 증상 ① 안압이 조절되지 않으면 3대 증상(눈물, 눈부심, 눈꺼풀 연축)이 더욱 악화되고 ② 각막 확장과 데스메막 파열도 더욱 심해져 → 각막 반흔, 각막 궤양을 유발합니다(그림 6).
그림 6. 조절할 수 없는 원전 녹내장-각막 반흔, 각막궤양 소견 ③섬모체 소대(Zonule)도 처져 파열될 수 있으며 →수정체 탈구가 발생할 수 있습니다.어떻게 진단하시겠습니까?진단 기준에 대해 알아보겠습니다.1) 안압상승 ① 신생아 또는 영유아를 대상으로 정확한 안압(그림7)을 측정하기가 매우 어렵기 때문에 전신마취 또는 진정(sedation) 후 눈을 전반적으로 검사하면서 함께 측정합니다.
그림 7. 연령에 따른 소아의 정상 안압 범위 ② 마취 시 ‘Ketamine’에 의한 마취를 제외하고 안압이 감소하므로 마취 직후 빠르게 측정하는 것이 가장 정확합니다. ③ Chloralhydrate가 가장 안압에 영향이 적은 마취제입니다(그림 8).
그림 8. 각 진정제 또는 마취제가 안압에 미치는 영향과 투여 경로가 되지만 안압이 너무 높은 이상 안압만으로는 진단할 수 없습니다.2) 각막 직경 ① 진단 및 경과 관찰에 매우 좋은 지표입니다.- 녹내장이 잘 조절되어 있으면 지름은 더 이상 증가하지 않습니다.② 신생아에서는 각막 직경이 11.5㎜ 이상이면 녹내장을 의심합니다(그림 9).③ 14㎜를 초과하면 말기 녹내장으로 생각됩니다.
그림 9. 연령에 따른 각막 직경의 정상 범위와 녹내장 의심 기준 3) 전방 각도 검사 ① 홍채가 섬유주(TM) 내에 직접 부착 – 즉 홍채가 전방 각도 내의 구조물에 높게 붙어 있다는 의미입니다(그림 10).② ①과 같은 상태이기 때문에 전방각저(Anglerecession)와 형체대(Ciliary body band)도 보이지 않겠죠.- 이 아이들보다 위에 홍채가 묻어 숨어버리거든요(그림10).
그림 10.(A) 정상의 전방각도 소견, (B)원전 천록내장-홍채가 섬유주 내에 바로 붙어 전방각저나 형체대도 보이지 않습니다.4) 시신경유두검사① 함몰(Cupping)은 안압상승 초기부터 나타납니다 – 원형의 중심성, 급경사 함몰(그림11)
그림 11 원전의 녹내장에서 시신경 유두 함몰② 진행하면 원기둥 모양으로 커집니다.수직유두함몰비가 수평에 비해 더욱 명확해집니다(그림12).
그림 12. 진행됨에 따라 수직유두의 함몰비가 커집니다.③ 안압상승에 비해 유두함몰비가 크고 진행속도가 빠르지만 – 안압이 조절되면 함몰은 변화가 없거나 줄어듭니다.
5) 안축 길이 증가: 초음파를 통해 측정-진단적 가치가 떨어진다는 이야기도 있습니다.4. 치료방법 수술이 원칙입니다.나이에 상관없이 확진되면 최대한 빨리 수술하겠습니다.다른 질병은 일단 약물을 사용해보고 약이 통하지 않으면 수술하지만 원전성 연두내장(PCG)은 좀 드물죠.ⓐ 약물치료로는 효과가 적고, 만두약물로 인한 전신적 부작용이 어린 나이에 치명적일 수 있으며, 만두안압 상승이 지속되면 녹내장 손상이 빠르게 진행되기 때문입니다.
- 수술적 치료 ① 생후 1~24개월에 발생한 섬유주 이상 발육으로 인한 녹내장은 섬유주 안쪽을 절개하는 것만으로도 성공률이 높습니다.
- 전방각절개술(그림13) Goniotomy 섬유주절개술(그림14) Trabeculotomy 언제?ᅥᆫᅡ 角 전방각 잘 보일 때 ᅡᆨ 直径 각막 직경 14㎜ 이하 ᅡᆨ 각막 혼탁으로 전방각 절개술이 어려울 때 장점 ᅧᆯ 結 결막에 흉터가 남지 않고 ᅳᄅᄀ 빨리 ᄌ でᅦᄋᆼ 나중에 2차 섬유주 절개술을 할 수 있습니다.ⓐ 각막 상태와 무관하게 가능하며, <성공률이 높아> 3세 이후에도 가능합니다.
그림13.전방각절개술(Gonioto my)
그림 14. 섬유주절개술(Trabeculotomy)- 밖에서 안으로 절개
선천 녹내장에서 섬유주절개술(Trabeculotomy) ② 수술 성공률이 낮은 경우, 홍채결손 또는 각막 이상이 동반되는 경우 출생 또는 생후 1개월 미만, 생후 24개월 이후 발생한 녹내장은 성공률이 낮은 편입니다.
2) 약물치료 : 수술 전 녹내장성 손상을 조금이라도 줄이고 각막부종을 개선하기 위해 시도해 볼 수 있습니다.① 알파 작용제 Brimonidine은 유아에서 중추 신경계에 영향을 줄 수 있으므로 사용하지 않습니다.② 또한 먹는 탄산 디하이드로게나아제 억제제(CAI)도 대사성산증을 일으킬 수 있어 주의가 필요합니다.
3) 수술 후 처치 및 평가 ① 수술 후 정상이었던 반대쪽 눈의 안압이 올라갈 수 있으므로 지속적인 관찰이 필요합니다.② 각막 혼탁이 좋아지면 수술 후 4~6주에 다시 검사를 실시합니다.③ 전방 각도에서 수술 부위를 직접 관찰하여 합병증 여부를 확인합니다.④ 녹내장을 잘 조절할 수 있다고 생각되는 징후(sign)는 눈물, 눈부심, 눈꺼풀 연축 감소, 각막 직경이 더 이상 증가하지 않고(줄지 않습니다).㉢ 시신경 유두함몰 감소 또는 변화 없음 ᄌ평 評価 期間 再 재평가 기간 특이 소견이 없다면 → 3-4개월 후 다시 진료하고 → 1년간 6개월마다 검사를 한 후에는 1년에 한 번씩 확인합니다.원전성 천록내장(Primary Congenital Glaucoma), 선천성 녹내장에 대해 상당히 자세히 공부했습니다.특히 어린 자녀가 눈에 이상이 있어 보이는 경우는 스스로 표현하기 어려워 학부모님께서 더 걱정하는 경향이 있습니다.어디를 묻기도 애매하고 자료를 찾아보면 무엇이 무엇인지도 알기 어려운 것이 현실입니다.
오늘 이야기가 그런 분들에게 도움이 되길 바랍니다.수고하셨어요.