여러 가지 의술 분야가 눈부시게 발전하여 많은 질환을 극복할 수 있게 되었습니다. 하지만 아직 완치법이 없는 치명적인 질환이 있습니다. 폐동맥 고혈압도 그 중 하나입니다.
심장에서 폐에 혈액을 공급하는 동맥의 압력이 높아지는 질병이므로 심부전·호흡곤란 등으로 인한 돌연사의 위험이 높습니다. 진단을 받고 치료를 잘 받지 않으면 생존 기간이 몇 년에 그치는 이유입니다.
난치병인 폐동맥 고혈압은 진단되지 않은 숨은 환자가 많을 것으로 추산됩니다. 아직 완치가 어려운 폐동맥고혈압은 완치에 가까워지는 치료표적물질을 발굴중이며 점차 치료결과가 좋아지고 있습니다.
암환자의 유전자 돌연변이를 요구하고 맞춤형 표적치료제로 완치에 가깝게 질환을 관리하는 것과 비슷합니다.
폐동맥 고혈압 분야의 권위자인 인천 가천대학교 길병원 심장내과 정욱진 교수(대한폐고혈압 연구회장)의 자문을 통해 폐동맥 고혈압의 원인과 특징, 생존율을 높이는 치료에 대해 알아보겠습니다.
심혈관 질환에 포함된 폐고혈압 환자는 국내에 약 40만 명이 있는 것으로 추산합니다. 폐 고혈압의 종류에는 크게 ‘폐동맥 고혈압’과 ‘폐정맥 고혈압’이 있습니다.
폐고혈압 중 혈관문제로 발생하는 난치병인 폐동맥 고혈압이 약 2%를 차지하고 있습니다. 심장·폐의 문제로 나타나는 ‘폐정맥 고혈압’은 원인을 관리하면 치료가 가능합니다.
건강보험심사평가원의 2021년 통계에 따르면 국내에서 원발성 폐동맥 고혈압 치료를 받는 환자는 1년에 약 1800명입니다. 하지만 진단을 받지 못하고 숨겨진 환자까지 포함하면 최대 6000여 명의 환자가 있을 것으로 추산됩니다.
또한 2004~2018년 국민건강보험공단의 데이터를 이용하여 국내 폐동맥 고혈압 현황을 분석한 팩트시트를 보더라도 폐동맥 고혈압 등록사업을 추진해온 2008년부터 환자가 크게 늘었습니다.
정욱진 가천대길병원 심장내과 교수는 폐동맥 고혈압이 진료 현장에서 발견되지 않는 이유는 질환에 대한 의료진의 낮은 인식 때문이라며 폐동맥 고혈압은 조기 진단 및 치료가 중요하다는 점에서 의료진이 질환을 의심하고 검사해 환자를 빨리 찾아야 생존율을 높일 수 있다고 강조했다.
폐동맥 고혈압이 의심되면 검사를 진행하여 진단하고 제대로 된 치료를 해야만 환자를 도울 수 있습니다.
폐동맥 고혈압 발생에 관여하는 요인은 △선천성 심장질환 △자기면역질환 △에스트로겐 호르몬 △약물독성 △갑상선기능문제 △유전 등입니다.
폐동맥 고혈압의 주된 증상은 이유 없이 숨이 차요. 운동이나 특별한 활동을 하지 않아도 호흡이 가빠져요.
폐고혈압의 종류 2종류Ⅰ. 폐동맥고혈압-혈관문제로 발생한 난치병-폐고혈압의 약 3%를 차지한다. 폐정맥 고혈압-심장과 폐의 문제로 발생하여 원인을 관리하면 치료 가능
국내 폐동맥 고혈압 팩트 시트에 따르면 2018년 기준 폐동맥 고혈압 치료를 위해 2가지 이상의 치료제를 적용하는 2제 이상의 요법 진행률은 29%입니다. “이러한 치료를 적용한 결과, 5년 생존율은 71.5%, 평균 생존기간은 13.1년으로 분석되었습니다”
과거보다 국내 폐동맥 고혈압의 생존율과 생존기간이 개선되었지만 다른 나라에 비하면 아직 낮은 실정입니다.
전욱진 교수는 가까운 일본의 폐동맥 고혈압 생존율은 약 90%로 한국보다 20%p 높다며 외국과 비교해 한국 환자 생존율이 낮은 이유는 효과가 뛰어난 치료제가 국내에 도입되지 않았기 때문이라고 설명했습니다.
이와 관련하여 현재 세계적으로 시판되고 있는 폐동맥 고혈압 치료제는 11가지이지만 가장 효과적이고 필수적인 △에포프로스테놀 △리오시구아 △타다라필 등 3가지 치료제는 아직 국내에 없습니다.
정 교수는 여성이 약 70%를 차지하는 폐동맥 고혈압은 임신이 금지돼 있지만 일본은 에포프로스테놀로 치료를 받다 임신하는 환자가 있다며 좋은 치료제가 있는데도 한국 환자는 치료제를 쓰지 못해 사망하는 비율이 상대적으로 높다고 언급했습니다
폐동맥 고혈압 발생 원인 천성 심장질환 자가면역질환 에스트로겐 호르몬 약물 독성 갑상선 기능 문제 유전자재조합
폐동맥 고혈압은 아직 근본적으로 완치되지 않은 질환입니다. 그러나 치료표적물질을 발굴하여 개인 맞춤형 정밀의료를 받으면 완치에 가깝게 관리할 수 있습니다.
폐동맥고혈압 환자마다 질환의 발생원인이 다르기 때문에 동일한 치료를 시행하면 환자마다 치료반응이 달라집니다. 따라서 환자의 △유전자 조작△전사체△단백질△대사체 등을 모두 분석해 환자마다 다른 심층 표현형을 규명해야 완치에 접근할 수 있습니다.
이와 관련, 국내 12개 의료기관에서 폐동맥 고혈압 환자 73명과 이들 17가족을 모집해 유전자 검사를 실시한 결과 21.9%에서 BMPR2 유전자 돌연변이가 확인되었습니다. 또 유전성 폐동맥 고혈압 환자 7가족 17명 중 10명(58.8%)이 BMPR2 유전자 돌연변이를 보유하고 있었습니다.
전욱진 교수는 “특별한 이유 없이 숨이 찼을 때는 한번 폐동맥 고혈압을 의심하고 조기에 진단·치료를 받아야 생존율을 3배 정도 높일 수 있다”고 강조했습니다.헬프가천대길병원 심장내과 욱진교수.욱진 교수님
