개요 XXX 증후군은 X염색체가 3개 존재하는 성염색체 이상 질환입니다. 표현형은 여성으로 출생 빈도는 여아 1200명 중 1명으로서 가장 일반적인 염색체 이상 질환 중 하나입니다.
원인 XXX 증후군은 47, XXX 핵형을 가지고 있습니다. 추가된 X염색체의 90% 이상이 어머니로부터 유래되었으며, 어머니의 생식세포 감수분열 시 X염색체의 비분리 현상이 원인으로 산모의 연령이 증가할수록 XXX 핵형의 빈도가 높아집니다. 모자이크형 45, X/47, XXX, 46, XX/47, XXX 핵형도 있을 수 있습니다.
임상증상- 출생 시나 소아기에 명확한 이상 소견은 없으나 머리가 약간 작고 내안각 췌장피, 귀 모양 이상, 촉지증 등의 경미한 이상 빈도는 높습니다.- 키가 평균 이상으로 크며 특히 하체가 길고 날씬합니다.- 발달 지연이나 정신 지체는 없습니다.- 지능과 성격 : IQ가 64~120 범위에서 평균 85 정도로 경미한 지능 저하가 있습니다. 언어 발달이 저하되어 있고, 신경 운동계의 결함도 있습니다. 대인관계 형성에 장애가 있으며 수동적이고 미성숙한 성격을 갖기도 합니다.- 늦은 초경, 희발월경, 불임이 있을 수 있지만 대부분 정상적인 사춘기를 보내 임신 가능합니다.
진단 세포 유전학적 검사 : 말초 혈액 염색체 검사로 47, XXX 핵형을 확인합니다.